از هر 100 نوزاد، یک نوزاد با بیماری قلبی مادرزادی (CHD) متولد می شود که علت اصلی مرگ و میر در نوزادان است.
با این حال، دلیل ژنتیکی برای ایجاد این اختلالات هنوز به خوبی شناخته نشده است، که مانع از ایجاد آزمایش های ژنتیکی دقیق قبل از تولد می شود.
ادامه مطلب
محققان دانشگاه موناش در ملبورن استرالیا، اکنون روشی را برای شناسایی ژنهایی که در ایجاد این بیماریهای قلبی «ایفا میکنند» ابداع کردهاند.
این تکنیک نه تنها ژن های شناخته شده برای بیماری عروق کرونر قلب را تایید کرد، بلکه 35 ژن جدید را نیز کشف کرد که قبلاً مشکوک به ارتباط با این بیماری نبودند.
این مطالعه راه را برای آزمایشهای ژنتیکی دقیقتر پیش از تولد برای بیماریهای مادرزادی قلبی در آینده هموار میکند.
این مطالعه مشترک که در مجله Genome Biology منتشر شده و به طور مشترک توسط پروفسور میرانا رامیلاسون، از موسسه پزشکی احیا کننده استرالیا در دانشگاه موناش و موسسه کودکان مرداک، و دکتر تراویس جانسون از دانشکده علوم زیستی دانشگاه موناش انجام شده است، انجام شده است. دکتر هیو گفت: رویکرد سنتی فعلی برای شناسایی ژنهای بیماریزا را بهبود بخشید، "که بر مطالعه تنها ژنهای موجود در قلب متمرکز است، رویکردی که اغلب ژنهای موجود در بافتهای دیگر را نادیده میگیرد، اگرچه هنوز نقش مهمی در رشد قلب ایفا میکند." Nimes، اولین نویسنده این مطالعه از موسسه پزشکی احیا کننده استرالیا.
دکتر نیم افزود: «ترفند این بود که در پایگاههای داده ژنومی کاوش کنیم تا مشخص شود کدام ژنها به طور خاص در قلب نقش دارند.
ادامه مطلب
دستیار رامیلسون توضیح داد که آنها برای شناسایی نه تنها ژنهای قلب، بلکه ژنهایی که ممکن است با سایر اندامها مانند کبد یا کلیهها مرتبط باشند، به لولههای تقسیمبندی رایانهای تکیه میکنند که «ممکن است شامل بسیاری از ژنهای مادرزادی مفقود شده باشد.» بیماری قلبی. تاکنون منتفی شده اند. ".
سپس محققان از مگس سرکه یا مگس سرکه به عنوان مدل آزمایشی برای تعیین برخی از اثرات عملکردی این ژن های جدید استفاده کردند.
محققان از مگس میوه استفاده می کنند زیرا این مگس یک مدل بدنی ثابت برای درک مکانیسم های ژنتیکی بسیاری از بیماری های انسانی است. این به این دلیل است که حدود 75 درصد از ژن های بیماری زا انسان به طور مشابه در مگس ها یافت می شوند، آنها به راحتی قابل دستکاری و تکثیر سریع هستند و ابزارهای زیادی برای دستکاری انواع ژن ها در آنها وجود دارد.
به گفته دکتر جانسون، تحقیقات روی مگس سرکه "لیست طولانی از ژن های کاندید برای ایجاد ناهنجاری های قلبی در انسان ها را نشان داده است که ایده واقعی آسیب پذیری این اندام در برابر جهش های ژنتیکی را ارائه می دهد."
دکتر جانسون هشدار داد که شناسایی دهها ژن جدید برای بیماری عروق کرونر قلب قبل از ارائه آزمایشهای ژنتیکی دقیقتر قبل از تولد برای بیماری عروق کرونر قلب، زمان میبرد. او توضیح داد: «اکنون باید مطالعات عملکردی روی همه این ژنها در آزمایشهای حیوانی انجام دهیم تا مشخص کنیم که واقعاً چه کاری انجام میدهند، و اکنون یک نقطه شروع عالی داریم.»
منبع: مدیکال اکسپرس
[ad_2]
مقالات مشابه
- مارس تا ژوئن جوجه - ارسال تصاویر خود را از کودک مرغ!
- منابع زیادی از این جامعه
- لطفا راهنمایی و پاسخ به موضوعات پاسخ داده نشده
- پزشک مصری: کنترل تاج از اواسط سال جاری آغاز می شود
- شرکت صادرات و واردات کالاهای مختلف از جمله کاشی و سرامیک و ارائه دهنده خدمات ترانزیت و بارگیری دریایی و ریلی و ترخیص کالا برای کشورهای مختلف از جمله روسیه و کشورهای حوزه cis و سایر نقاط جهان - بازرگانی علی قانعی
- بلینکن: پیشنهادهایی از روسیه وجود دارد که محکوم به شکست هستند و من قصد ندارم در جلسه خود در ژنو به لاوروف پاسخ کتبی بدهم.
- انواع سرور مجازی لینوکس پرکاربرد برای میزبانی وب
- شرکت صادرات و واردات کالاهای مختلف از جمله کاشی و سرامیک و ارائه دهنده خدمات ترانزیت و بارگیری دریایی و ریلی و ترخیص کالا برای کشورهای مختلف از جمله روسیه و کشورهای حوزه cis و سایر نقاط جهان - بازرگانی علی قانعی
- تظاهرات در سودان خواستار حکومت کامل غیرنظامیان است
- تلاش برای کشف آنچه Asshole, من